샤르코마리투스병(CMT, 유전운동감각신경병)의 한의학적 치료

한의원 개원 이래 처음으로 샤르코마리투스병(Charcot Marie Tooth disease, CMT, 유전운동감각신경병)을 앓고 있는 환자가 내원했다. CMT는 인간의 염색체(染色體, chromosome)에서 일어난 유전자(遺傳子, gene) 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경(末梢神經, peripheral nerves) 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이(突然變異, mutation)로 인해 중복되어 기형을 유발한다. CMT의 발병률은 10만 명당 36명(0.036%)이다. 

 

CMT는 돌연변이에 의한 유전성 질환으로 세대를 걸쳐 유전된다. CMT를 갖는 가계도는 뚜렷한 상염색체(常染色體, autosome) 우성유전(優性遺傳, dominant inheritance) 현상을 보였다. 삼성가 이재용 부회장의 여동생 이부진도 CMT를 갖고 태어난 것으로 알려져 있다. 그래서 항간에서는 CMT를 삼성병이라고 부르기도 한다. 이런 이유로 삼성 그룹의 제약 관련 계열사인 삼성바이오로직스 등을 중심으로 그룹 차원에서 CMT 치료약을 개발하지 않을까 하고 기대하는 사람도 있다.

 

샤르코마리투스병으로 나타나는 증상들

CMT 환자는 손과 발의 근육이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 경증에서부터 보행에 도움이 필요하거나 휠체어에 의존해야 하는 중증까지 다양하다. 증상은 보통 청소년기나 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다. 시간이 지날수록 환자는 손과 발, 팔과 다리의 정상적 기능을 잃을 수 있다. 극심한 경우 신체 기형에 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있다. 하지만 이러한 경우는 매우 드물며, 대부분 정상적인 수명을 누린다.

 

CMT를 유발하는 유전자는 약 39종이 알려져 있다. CMT는 신경 수초(髓鞘, myelin sheath) 이상과 관련이 있는 1형, 축삭돌기(軸索突起, axon) 이상과 관련이 있는 2형, 1형과 2형이 복합적으로 나타나는 3형, 4형, X 염색체와 관련된 X형으로 나뉜다.

 

CMT 1형은 상염색체 우성으로 유전된다. 전체 환자의 80%가 CMT 1형이다. 신경 수초의 손상으로 신경 전도 속도가 많이 감소된 탈수초성 신경병이다. CMT 2형도 상염색체 우성(CMT2B1 제외)으로 유전된다. CMT 2형 환자는 약 20%~40%이다. 신경 전도 속도는 정상에 가까우면서 운동 감각 신경의 활동 전위가 많이 저하된 축삭형 신경병이다. CMT 3형은 상염색체 열성으로 유전되며, 극히 희귀한 질환이다. 어린 나이에 발병하며, 신경 전도 속도의 저하가 매우 심하다. CMT 4형은 상염색체 열성으로 유전되며, 극히 희귀한 질환이다. 발병 연령이 빠르고 임상 증상이 심하다. CMT X형은 X 염색체 유전자와 연관이 있다. 전체 환자의 10~20%이다. 여자보다 남자의 증상이 심하다. 아버지에서 아들로 유전되지는 않는다. 

 

CMT 양의학적 치료제는 아직 나오지 않았으며, 동물 실험 단계에 머물고 있다. 현재 양의학에서는 신경 형성에 도움이 되는 물질의 투약과 재활 치료를 하고 있다. 족하수(足下垂) 등 신체 변형의 정도가 심하면 근육 일부를 이전해 고정하는 수술을 하기도 한다. 신경 형성에 도움이 되는 투약 물질로는 아스코르빈산, 뉴로트로핀-3(NT-3), 포유류에 존재하는 신경 생성 인자들이 있다.

 

증상이 심하지 않으면 스트레칭이나 근력 강화 운동 등 비수술적 치료를 진행한다. 근력 강화 운동은 수중운동처럼 관절에 부담을 주지 않는 것이 좋다. 근력이 약해져 걷기 힘든 환자는 보조기 착용을 고려할 수도 있다. 

 

샤르코마리투스병으로 변형된 발

CMT는 한의학에서 각기(脚氣, beriberi), 근위(筋痿, Muscular Dystrophy)와 유사하다. 각기는 다리의 힘이 약해지고 저리거나 제대로 걷지 못하는 병이다. 말초신경 실조증으로 인해 다리 부위가 나른하고 손발 등에 저린 감이 오며 심하면 무릎에 힘이 없어 엉금엉금 기게 된다. 근위는 근육이 위축되어 팔다리를 움직이기 힘들다. 한의학에서 근위는 간열(肝熱)로 음혈(陰血)을 상해서 근(筋)을 자양하지 못해서 생긴다고 본다. 

 

각기, 근위에는 증상에 따라 양혈장근건보환(養血壯筋健步丸), 자혈양근탕(滋血養筋湯), 가미사근원(加味四斤元), 오수삼궤환(五獸三匱丸), 녹각교환(鹿角膠丸), 신구자음환(神龜滋陰丸), 삼묘환(三妙丸), 가미이묘환(加味二妙丸), 가미사물탕(加味四物湯), 건보환(健步丸), 사제창백환(四製蒼柏丸), 청조탕(淸燥湯) 등을 중심으로 가감해서 처방한다. 

 

침 치료법은 근병(筋病)을 다스리는 간정격(肝正格)이나 육병(肉病)을 다스리는 비정격(脾正格)을 증상에 따라 운용한다. 족하수증이 있으면 족양명위경(足陽明胃經)의 해계(解溪), 족태양방광경(足太陽膀胱經)의 곤륜(崑崙) 등을 더한다. 

 

2021. 10. 12. 林 山